大家庭外联在遗传性癌症使用基于web的家谱,直接面向消费者祖先基因,和社交媒体:混合方法过程评估ConnectMyVariant干预

介绍

背景

对于许多遗传性癌症基因,guideline-endorsed筛查可以有效地早期发现癌症,手术可以预防癌症如果致病变种是已知的(1]。当前的挑战是确定那些将受益之前癌症。最好的方法之一是通过级联筛查在家庭2,3]。级联筛查包括靶向基因检测在亲戚的风险有一个特定的基因变异。叫做级联筛查,因为测试可以测试“级联”从一个人积极的一级亲属,然后额外的亲属那些阳性(3,4]。这种策略已被证明是有效的乳腺癌易感基因1,BRCA2,林奇综合症的基因和支持由国家和国际组织(5- - - - - -8]。然而,级联筛查吸收在美国很低,只有10%到30%的一线和二级亲属接受基因检测的消息后基因proband-the初始人确认的结果在一个家庭3,9,10]。级联障碍预防与医疗保健系统的结构和缺乏有效的耐心教育3,7,11- - - - - -17]。

提出了级联扩展延伸超出一级亲属识别几乎所有患有遗传性癌症风险(2]。两个人有相同的变异很可能有一个共同的祖先18]。识别这个共同的祖先可以反过来导致众多的识别n度亲戚和预防通过级联测试的机会。传统上,亲戚会受益于级联测试来确定三代谱系由遗传专业人士,和许多研究就是利用这种原理来连接家庭通过罕见疾病突变,产生非常大的多基因谱系(18- - - - - -22]。然而,有一个错失的机会。

有各种各样的工具,可能是有用的寻找遥远的亲戚共享一个变种和一个共同的祖先,而这些正越来越多地出现在网络上。使用直接面向消费者(DTC)基因检测与社交媒体家族史和相对的发现是越来越常见23,24]。然而,也可以是潜在的问题使用这些工具,包括那些使用这些工具需要确保必要的信息,支持,和讨论来做出明智的决定和处理任何可能导致的感觉从工具的使用25]。

情况下,临床医生注意到2患者共享相同的罕见变异和发现未知的家族关系导致了额外的识别高危亲属(个人沟通)。然而,这种即兴的癌症预防实践尚未实现系统作为公共卫生活动。应用网络的潜在好处家谱工具,DTC谱系遗传的结果,和社交媒体网络级联测试和遗传性癌症预防尚未充分探讨。

目标

在本文中,我们提出一个初步研究的参与者经历ConnectMyVariant干预,旨在让参与者参与家庭推广癌症预防。干预参与者收到几个服务的访问,包括一个中央数据库的个人兴趣与那些有相同的变体,指导参与者寻求和连接与他人相同的变体通过网络留言板病人宣传团体和社会媒体主办的论坛,和帮助理解的纪录片家谱和DTC祖先测试平台。此外,开发的一个灵活的计划听个别病人的需求和响应请求,因为他们出现。

描述参与者如何与高危亲属识别和沟通,我们的交流进行了定性分析,从ConnectMyVariant干预。我们探索了两个主要的研究问题:(1)ConnectMyVariant参与者采取了什么行动找到与他们的亲属和交流风险信息吗?和(2)动机和顾虑参与者对他们的参与学习活动吗?我们得出结论和影响的领域需要改进服务连接个人与相同的变异。

方法

研究设计

在这项研究中,我们使用一个混合的方法设计,我们试图收集和分析定量和定性数据和集成这两种形式的数据分析和报告的结果(26]。在第1部分中,我们探讨干预的可行性通过描述招聘和保留使用描述性统计和时间可视化方法的结合。在第2部分中,我们描述动机,忧虑,和参与项目文档的参与者参与推广活动参与者的沟通和分析。

干预

ConnectMyVariant干预提供教育信息传播意识在家庭对遗传性疾病的风险。目标是赋予并帮助家庭找到其他人可能变种和分享信息他们可能的疾病风险。这可以用亲密的家庭成员,遥远的亲戚,亲戚发现祖先通过DNA测试,或者在网上论坛旨在帮助人们对变异(连接图1(27])。

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被录取的学生信息(多媒体附录1)要求许可ConnectMyVariant干预与他人分享自己的联系信息相同的变体,鼓励他们找到其他相同的变体在社交媒体上,并建议他们共同祖先的人一起分享他们的变体。我们创建了一个公开的网站,ConnectMyVariant [28),参与者和他们的家庭教育材料(图1)。所有家庭历史和家庭交流活动是病人和病人驱动发起的,研究团队成员使自己无论何时要求提供指导和建议。所有与会者都提供他们的选择AncestryDNA或MyHeritageDNA工具来帮助识别那些可能是相关的。对于那些使用这些工具,AncestryDNA或MyHeritageDNA帐户被创建并由参与者。DNA数据共享与ConnectMyVariant团队只有在特定genealogy-related的参与者选择共享信息的目的。参与者也获得自由,进一步研究家谱援助中心杨百翰大学家庭历史和家谱(杨百翰CFHG)。ConnectMyVariant领导人(JNC黑洞,JS)一起工作之前,研究制定家谱战略,专注于帮助人们与遗传性癌症变异确定变异来自他们的家庭树,≥2人之间找到共同的祖先同样的变体,并确定其他个体。这群会见了族谱研究者(HDE, JD,呃,鳗鱼,有限公司,和KR)在两周一次的会议研究讨论的进展和完善家谱策略。

伦理批准和参与

ConnectMyVariant开始作为一个研究机构审查委员会批准了在8月1日,2019年,1月11日,2021年。华盛顿大学的研究程序批准的机构审查委员会(00007349)。研究完成后,取而代之的是一个正在进行的具有相同名称的公共卫生计划,目标,和活动。在2020年12月中旬,每个参与者收到邮件询问他们是否愿意选择参与公共卫生行动。

样品和招聘

个人可能有资格获得干预两种方式:如果他们收到了临床测试,确定致病或可能致病遗传癌症变异或如果他们的亲属患有遗传性癌症风险谁没有变异。

我们招募了尽可能多的参与者之间的8月1日2019年1月11日,2021年,使用多个招聘机制:(1)干预是出现在正视我们的癌症风险(力)的网站;(2)患者接受积极的结果是广告从橱柜遗传学在6月5日之间,2020年1月11日,2021;(3)病人发现了遗传学干预通过口口相传的提供者;(4)个人听到从其他参与者在网络论坛;(5)ConnectMyVariant团队成员联系了病人的供应商中确定变异的华盛顿大学实验室医学数据库共享的其他人,让他们接触病人;和(6)ConnectMyVariant团队成员发表的研究人员曾伸出的特定变异识别其他注册参与者,让他们接触这些病人。如果ConnectMyVariant团队沟通与一个特定的潜在参与者,过程数据关于联系和沟通是包括在分析中。参与者表示,他们不感兴趣的干预在听到更多关于它被要求描述他们的推理,如果可能的话。

数据分析

我们的分析的第一部分涉及评估干预登记和保留的可行性。我们计算样本的描述性统计,包括表示基因和变异的潜在参与者和那些最终录取。然后,我们为参与者的参与暂时参与研究的持续时间。

在我们的分析的第二部分,我们认为参与动机和关心和参与方面的干预活动,使用定量和定性评价方法。我们进行了定性数据分析使用一般的归纳方法,包括数据的准备,熟悉文本,创建类别,类别细化(29日]。我们的归纳分析关注ConnectMyVariant人员和参与者之间的沟通,包括电子邮件和自由文本笔记。我们出口这些通信从搬运工(研究电子数据采集;范德比尔特大学),研究数据库,和聚合所有通信通过家庭。然后我们这些数据导入到Dedoose定性数据分析软件(社会文化研究咨询公司)(30.)和编码数据基于这些家庭参与的行动。一个作者(JH)基因顾问ConnectMyVariant团队的一员,执行最初的编码。这些代码被第二作者(黑洞)验证与讨论涉及第三作者(ATC)。表示的引用说明主题,员工笔记和参与者复制编辑邮件内容清晰,和我们提供的信息参与者的变异,这些变异可能影响他们的经验和可能的解释引用的相关性。

我们进行三角测量的分析与记录是否参与者从事以下活动:(1)结合杨百翰大学CFHG家谱援助,(2)使用AncestryDNA或MyHeritageDNA装备,和(3)在网上发布信息变体通过强迫分享你的突变留言板,Facebook,或另一个网络论坛。我们比较的人中间有参与这三个活动被引入到另一个参与者同样的基因变异,那些不与其他参与者分享一个变体使用Fisher精确检验评价差异的重要性。

结果

第1部分:招聘和保留

招聘

我们确认84潜在参与者通过描述的招聘方法方法部分。图2描述了我们的招聘流程,包括参与者的数量我们可以接触,那些同意参与,和那些最终转变成公共卫生倡议。

表1描述的程度我们可以接触和招收参与者通过这些机制(表1)。工作人员指出,32%(27/84)的参与者了解研究力量和11%(9/84)从Facebook了解它。那些被识别的研究中,26%(22/84)联系通过联系供应商和12%(10/84)的研究。为6%(5/84)的人,目前还不清楚如果他们发现的研究力量,Facebook,其他参与者,或者另一个来源。此外,13%(11/84)的潜在参与者了解了ConnectMyVariant干预从其他参与者,这表明滚雪球方法可能是一个非常有前途的招聘形式。

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总体而言,68%(57/84)的个人识别加入了研究;然而,那些认同(力或Facebook)加入率为94%(34/36),而那些没有自我鉴定(通过其他参与者发现,医疗记录,或研究)加入率为42% (18/43)。有扩展的对话,涉及多个潜在参与者之间在数周或数月的电话或电子邮件和之前的研究小组参与者决定是否录取。

联系个人识别通过卫生保健系统是特别具有挑战性。研究人员联系供应商,要求他们传递信息22名患者;供应商返回的联系信息,这样员工可以介绍这项研究仅8例(36%)患者和4例(18%)患者登记。因此,84人确认为合格,65年研究有直接接触,其中57登记。数据还没有多少人在分母上的力或Facebook宣布ConnectMyVariant倡议。

样本

在样本(n = 57), 36独特的代表8基因变体。表2列出了每个基因的个体数量。参与者的平均年龄为50.5 (SD 14;范围28 - 76)年,几乎完全是女性(54/57,95%)。

参与时间

参与项目的持续时间不同(图3)。研究结束后,84%(48/57)的积极参与者,和12%(7/57)的参与者一直活跃在研究> 1年。总体而言,63%(36/57)的参与者选择了继续活动的公共卫生行动研究结束后,和21%(12/57)的参与者表示,他们不希望进一步参与公共卫生行动。然而,一些不想接触的人表示,他们仍然感兴趣被他人联系变体,和1参与者邮件研究团队对他们的成功不断努力与遥远的亲戚和帮助他们获得基因测试。

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第2部分:动机、关注和参与ConnectMyVariant

动机和担忧

我们评估的样本表示动机和担忧84人确认为潜在的参与者。参与者选择招收出于各种原因。一些参与者连接与他人感兴趣:

我很感兴趣其他遥远的亲戚和我相同的突变。
(参与者BRCA1c2269del_1)

一些参与者想帮助别人或认识到知识的重要性,他们举行:

我的使命,帮助业余生活从相同的疾病袭击了我的家人,因为我有幸受益于遗传知识,我的姐妹。这是我的方式“让爱传出去”。
(参与者PALB2c757758delCT_2)

但我携带信息,可以挽救别人的生命。它可能救了我(所有风险减少手术),虽然决策是残酷的。
(参与者BRCA1c547plus1GT_1)

其他一些参与者感兴趣学习更多关于科学:

我非常感兴趣我可以了解这种基因。
(参与者PALB2c757758delCT_4)

参与者也表达了他们的担忧。一个共同关心的是家庭成员是否会开放交流以及如何:

我想我会没事的谈话,虽然我不确定如何把这样的新闻了!
(参与者BRCA1c2682del_1)

我不想让她觉得我咄咄逼人。
(参与者BRCA1c1961del_1)

干预也提出了问题和挑战我们找到方法来帮助家庭的方式适合他们。

我感兴趣,但是我发现你的学习有点混乱。有关,我不希望我的信息自由传播,但当我选择寻找家人和我的变体。
(参与者BRCA1c3748GT_1)

如果她犹豫充分参与该项目,但感兴趣的家谱,试图找到一个家庭和你联系,然后我们很高兴她和你连接到的系谱学家我们与在杨百翰大学家庭历史中心和家谱(CFHG)。
(ConnectMyVariant团队成员参与BRCA1c3748GT_1)

活动

通过我们的定性数据分析,我们发现,参与者从事6主要活动以及ConnectMyVariant团队成员如何支持这些活动。其中包括分享家族病史,家庭成员测试,DTC家谱基因检测分析,联系(遥远)亲戚,纪录片家谱,团体或拓展和扩大变体。

与ConnectMyVariant员工分享家族病史

参与者共享相当多的信息与ConnectMyVariant团队成员对他们的家族史。例如,下面的参与者共享遗传信息和医疗历史,她意识到她的家庭成员,因为他们理解:

我知道我的突变是我奶奶的载体。目前尚不清楚它是否来自于她的父亲或母亲,但她的父亲英年早逝,患癌症的可能,所以它可能是他。我有一个详细的历史我父亲的母亲的兄弟姐妹,有任何癌症(乳腺癌、卵巢癌、结肠癌)和他们的孩子是谁。
(参与者BRCA1c547plus1GT_1)

ConnectMyVariant团队会考虑曾经与他们共享,帮助参与者决定接下来的步骤。例如,在指出,ConnectMyVariant团队成员指出讨论:

我们讨论了以下几点:1。联系(参与者)和看看杨百翰大学组可以帮助扩大双方的家族树。想看看之间可能存在一个连接和(参与者)的家人她母性的一面只是由于俄罗斯领带……但我知道,仍然是一个由于常见的这种突变是如何机会渺茫。2。追求AncestryDNA数据为她和她的儿子(他有相同的突变)。然而,我告诉她,因为这变种是如此常见,AncestryDNA可能不是一个非常有用的方法来识别DNA远亲对于本研究。
(参与者BRCA2c6174delTc5946del_3)

家庭成员测试

一个主题关注家庭成员得到测试。参与者伸出高危亲属和鼓励他们去测试,和ConnectMyVariant团队提供援助与交流的方式和内容。这种通信的一个例子是以下,一个基因顾问为参与者提供了一个模板,接触到一个相对:“附加模板是一个“家庭信”,我们希望是一个非常简单的和中立的方式分享你的ATM变种生物信息相对的。希望这可以帮助如果你选择接触他”(ConnectMyVariant团队成员、参与者ATMc5932GT_1)。这个主题出现在电子邮件通讯的30%(17/57)的家庭。

在某些情况下,参与者成功努力鼓励亲戚做检测,而在其他情况下,他们不能鼓励他们进行测试:“我的三个女表亲正试图测试因为他们的爸爸不会做”(参与者PALB2c22672283dup_1)。有各种原因的人可能不做检测。例如,有时这是一个时间问题:

谢谢你介入并为我们所有人去做。我很感兴趣但是我现在的工作是每周7天…我将下班,在12月(美国政府)拜访我爸爸。我将试图让他为我做DNA测试。
(参与者BRCA2c48764877delAA_3)

在一个情况下,相对他们的卫生保健提供者,谁告诉她,这是不必要的:

她说她带了她的医生在看到Facebook的回传在跨越我们正在讨论她妈妈的追悼会。她的医生告诉她,她不需要测试和他不会担心这个问题。我觉得和她的风险是50%,她有六个孩子,现在孙子是谁变老,也或许她有不良信息吗?
(参与者BRCA1c1961del_1)

ConnectMyVariant团队建议她和她相对的,建议寻求额外信息遗传顾问。团队成员也向参与者解释说,他们理解很难讨论这些话题与他们的亲戚,他们还建议选择如何沟通信息:

它可以不舒服试图联系相对(甚至是近亲)基因检测的结果,可能会影响他们的健康。即使对那些经常跟他们的亲戚,不是每个人都讨论了医疗护理的深入细节。试图解决这个问题,我们已经写了一封信,你可以发送一个相对接触的好起点。
(参与者BRCA1c1961del_1)

DTC基因宗谱的测试分析

很大一部分的家庭(38/57,67%)提到DTC基因检测服务的使用如AncestryDNA和全球找到他们的亲戚。参与者通过GEDMatch有时寻求亲戚,第三方家谱服务允许人们上传DTC基因测试来找到匹配的数据,和ConnectMyVariant团队不仅提供了指导参与者如何执行搜索,但也经常执行搜索,与参加者分享结果,并提供建议下一步要做什么:

我附上了一个excel电子表格包括个人在GEDMatch段匹配与你在BRCA1变异的位置…目前尚不清楚哪一方的家人这些人相关,也不清楚是否有BRCA1变异。因此,我们鼓励谨慎如果你选择向他们伸出我们的手。我附上了一份文件,有一些建议关于如何让联系个人祖先测试网站上可能是相关的。
(ConnectMyVariant员工参与者BRCA1c185del_2)

参与者还询问如何解释信息,他们发现:

我已经发邮件一个匹配的女人我BRCA1变异,我发现GEDmatch使用你给我的搜索词。使用三角测量工具她看起来是一个祖先妈妈的一边……可能我的查询是什么原因,这个女人与我在我的BRCA1基因的突变部分,卵巢癌,但是似乎没有我的变体。
(参与者BRCA1c2269del_1)

有时,DTC基因检测服务的使用可能会导致潜在的令人不安的知识:

我发现执行AncestryDNA测试在我大姨妈。她没有与我的母亲和我有关,两人有相同的变体。这使我深入接触DNAangels帮助现在寻找母亲的亲生父亲。我知道这是他一边传下来的这个基因。这对我来说是一个完整的冲击。我还没有告诉我的妈妈和我没有任何测试基于发现这些结果。
(参与者BRCA2c3546del_1)

联系(遥远)不相关的亲戚(联系)

参与者通常了解他们的人通过使用相关的工具提供在GEDMatch,全球和其他数据库。ConnectMyVariant团队提供信息和指导如何联系亲戚:

最重要的是,记得要尊重你相对的权利决定跟进。遗传风险可以为一些人很难。有时一个相对可能回应他们不感兴趣。有时人们感兴趣,但这不是一个好时间在他们的生活。所以就尽量满足他们。
(参与者BRCA1c2682del_1)

总体而言,30%(17/57)的家庭联系亲戚通过干预被视为风险。以下摘录展示了个人从ConnectMyVariant指导团队成员如何自我介绍一个远房亲戚可能会:

我联系你,因为我相信我们是远房表亲…我们可能4 th-5th表兄弟因为我们分享三段的DNA。我发现你在我共享的DNA匹配MyHeritage:看着你的家庭树,做了一些互联网搜索…然后通过我Truthfinder订阅。我送你一条消息在全球,但是我也想尝试接触通过电子邮件。我家有很多乳腺癌。我们发现这是因为特定的基因变化的癌症风险基因。我一直在做努力发现别人有家族病史。
(参与者PALB2c757758delCT_2)

电子邮件显示,往往有多个线程之间的通信的参与者和遥远的亲戚他们联系了。这些通信表明人们可能需要时间说服远亲测试由于各种原因,包括不得不鼓起勇气联系他们:“只是想仍然工作感觉舒适的跟他说话或发短信”(参与者BRCA1c1961del_1)。有时,参与者的倾向,是共享一个匹配的概率:

你能给我任何的可能性有多大,其他人在列表的顶部附近会有BRCA1突变。我试图决定是否我感觉舒服的联系他们,要知道这是一个相当偏僻的机会,还是很有可能的事情。
(参与者BRCA1c185del_2)

人并不总是得到进一步测试或追求的东西感兴趣,从而导致家庭内部的紧张气氛。参与让人想起过去的经验,导致recontacting那些没有经过测试,因为之前的对话:

我可能会跟进我的好表妹[名称](他的母亲有BRCA),看他在哪里测试,但这可能会是我第四次联系他。有缺乏兴趣测试可能由于自己的妈妈不会促使他们这样做。她还发现她有突变的人早在2012年,当她被诊断出患有乳腺癌,第二次没告诉任何家庭成员。如果她会,我妹妹可能不会得到癌症,我们略苦的缺乏同情和关注她的一部分。
(参与者BRCA1c3084309del_1)

纪录片家谱

总的来说,49%(28/57)的家庭试图扩大他们的记录都有家谱。参与者有时陷入困境的类型的信息来源可能是可用的,包括挑战寻找国际记录:

你能传递任何信息关于突变的起源吗?我知道这是一个挪威成立突变,这是有道理的,因为我的后裔在这里来自挪威。我读了,这是由于遗传漂变在鼠疫之后。我真的对学习更感兴趣,但还没有找到在线信息。你知道挪威BRCA变体有自己的数据库?
(参与者BRCA1c3084309del_1)

ConnectMyVariant团队成员将协助参与者通过提供信息和介绍他们在杨百翰大学系谱学家CFHG:

我想连接你与我们的合作伙伴系谱学家杨百翰大学家庭历史中心和家谱(杨百翰CFHG)。ConnectMyVariant项目中他们的角色是帮助扩大你的家庭树,试图找到与人联系您识别通过网上论坛、留言板以及DNA匹配搜索。
[ConnectMyVariant参与者BRCA1c2269del_1]

追踪族谱也可能导致其他问题如以下:

有一些情况下(姓)家庭中(姓)男性结过两次婚,第一任妻子去世后。(相对的)线来自孩子的第一个妻子,但如果突变被发现在第二个妻子的孩子,一定会证明突变穿过(姓)男人…对吗?
(参与者PALB2c757758delCT_2)

扩大变异组和拓展

参与者还从事扩大变异组和外展活动。这类似于网络推广的跟踪变量,但更广泛的,因为它可以通过其他的方法还包括外展。有时参与者彼此连接通过社交媒体:

我提到你的变种人。我们发现通过Facebook和互相分享相同的PALB2基因突变。
(参与者PALB2c2267228dup_2)

我看到你发布你的突变力和它看起来像一个人评论说,他们有相同的变异!
(ConnectMyVariant团队成员参与BRCA2c4638del_1)

此外,ConnectMyVariant团队有时,但不总是,能够连接的人同样的变体:

我发送这封邮件同时正式连接你所有。你们都有相同的BRCA2c。5350_5351del and all indicated an interest in connecting with others who have your variant.
[ConnectMyVariant团队成员与BRCA2c参与者。5350 _5351del_1 BRCA2c。5350_5351del_2, and BRCA2c.5350_5351del_3]

目前,因为我们没有在我们的项目中其他参与者的变体,CFHG的参与将是有限的。
(ConnectMyVariant团队成员参与RAD51Xx224dup_1)

参与者被成功的不同程度:

我现在有三个亲戚证实他们已经找到了他们的原始DNA的突变。我发送两个邮件问他们你下面的建议也会等待听到。我还问了第三人称视角。他们都在不同的国家——英国、美国和澳大利亚。
(参与者BRCA1c2269del_1)

参与者的相对是唯一一个我成功取得任何进展。
(参与者PALB2c3549CG_1)

连接与他人相同的变异和参与

在提供的57人同意参与这项研究,31(54%)寻求纪录片家谱援助,35(61%)请求或已经经历了族谱DNA测试,对他们的变异和29例(51%)至少1网络论坛(图4)。

我们分析研究记录,以便更好地理解之间的关系参与者参与研究活动和他们是否能够识别其他相同的变异。总体而言,39%(22/57)的参与者与其他ConnectMyVariant参与者共享变量;所有这些参与者参加至少1 3活动,和26%(15/57)参加所有跟踪活动(图435岁的)。参与者没有和别人一样的变体在这项研究中,只有5(14%)参与所有3活动和14(40%)没有参与任何活动(图4B)。连接参与者更愿意用家谱援助(P<措施),请求祖先或全球DNA测试(P<措施),并发布在网络论坛上对他们的变体(P= . 01)。个人可能也参与其他活动,如与密切沟通和遥远的亲戚,这是通过定性分析评价。

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讨论

主要研究结果

在我们的研究的第一部分,我们确定潜在参与者通过多个招聘机制。总体而言,68%(57/84)的潜在参与者注册在这项研究中,有84%(48/57)的参与者剩余期间从事这项研究。作为招生正在进行,参与者从事不同长度的时间,但研究结果说明,可以招收和留住参与者在级联家庭推广。

值得考虑我们的研究招聘如何告知未来的级联外联工作。在这项研究中,招聘方法涉及自我识别的机制(如Facebook和力)有更高的收益率。独自虽然这可能意味着参与那些内在动机可能是一个有效的策略来提高认识,这也是值得考虑的特定性格的样本,包括特定变异的优势和所有女性。除了追求高收益的途径,也有需要提高意识和多元化的努力减少障碍的人可能受益于级联外联但可能参与的担忧。

参与者经历了社会和情感挑战相关的外联与物流相关的识别和亲戚或者与亲戚或干预资源的可用性。一些人选择不参加,尽管他们知道有人用同样的变异与他们交流很感兴趣,这表明这些活动不吸引每个人。

ConnectMyVariant参与者主要从事6级联外联活动:分享家族病史,家庭成员测试,DTC家谱基因检测分析,联系(遥远)亲戚,纪录片家谱,团体或拓展和扩大变体。不同家庭从事不同的活动和有不同的策略。尽管一些参与者被强迫渴望找到其他和预防癌症,更多的参与者表示有兴趣找到更多关于他们的家族史和医学遗产,与预防亲属认为是自然的副作用给远方的亲戚。

与其他的变种的人更有可能参与家族病史,族谱DNA测试,发布在网络论坛上对他们的基因变异与他人比未连接。这个观察可能是对话的意义。也许有人会认为,更多的人正在寻求连接特定变体,他们找到彼此的机会就越大。然而,也有其他因素,如活动有关的数量给定的变体在论坛上。更加重视论坛管理、沟通和传播的信息通过网络论坛可能增加患者的可能性会发现另一个相同的变体。

研究结果表明,ConnectMyVariant扮演了重要的角色在促进讨论和分享信息。有些讨论类似发生在家谱覆盖技术主题论坛等共同的DNA和如何找到信息在基于web的家谱数据库(例如,Geneanet [31日和祖先留言板32]),而另一些重叠与遗传性癌症病人倡导留言板上看到,有评论过去的癌症治疗经验和具体的预防计划(如力留言板33),美国癌症协会的癌症幸存者网络(34])。

然而,有一个明确的兴趣使用家族史识别连接在一些遗传疾病的风险。常见的动机包括帮助他人的欲望预防癌症,因为自己的或与癌症相关的经验,渴望了解自己的基因,或提高科学。调查研究也表明,人们通过社交媒体连接与他人,尤其是Facebook,在罕见的基因诊断的背景下(35]。此外,研究表明,人们使用23 andme结果意义的家庭和健康的历史,解决未知的过去,改变日常行为,和理解更广泛的社会和历史背景36]。我们的研究发现,大量的个人与已知的遗传癌症风险有兴趣使用社交与纪录片和遗传宗谱新建家庭树和识别高危亲属。参与这些活动是持久的大约一半的参与者。几个参与者独立干预前就开始大家庭外联活动,欢迎ConnectMyVariant作为一个有用的资源,他们一直希望。有趣的是,53%(33/62)的参与者开始使用ConnectMyVariant选择继续家庭干预时连接和外联工作转换到一个公共服务(图3)。对于一些亲戚,这个项目是多年的一个组件,multiparticipant对话嵌入在更深层次的家庭沟通与癌症和死亡率有关。

局限性和未来的发展方向

这项研究有不同的局限性。首先,ConnectMyVariant干预并没有一个系统的研究来衡量兴趣一般人群之间的级联外展;因此,这可能会使有过多的代表了那些知道自己的兴趣水平遗传癌症风险。此外,鉴于促进这种交流的复杂性,样本容量并不是无关紧要的,但需要更好地了解这种方法便于扩展外联可能工作在一个更大的更多样化的样本,包括不同文化群体的分析。

此外,本研究并不是用来评估基因检测相关的临床结果在亲戚或预防。准确测量大家庭的临床结果推广挑战由于异质性的结果和后果的时间框架。每个参与者面临不同的家庭沟通的挑战和使用不同的策略来应对这些挑战。此外,他们的行动的结果可能展开一个时间框架超过通常以审判。例如,ConnectMyVariant偶尔收到电子邮件从参与者参与我们已经结束后,通知我们他们的东西,最终取得成果,以后一年以上。额外的工作和新的策略需要监控的结果扩大家庭延伸超出第一次和二级亲属和一段时间。

结论

有一个个体之间的利益和机会与遗传性癌症风险扩展级联直系亲属以外的预防。在本文中,我们提出一个方法来促进这项工作。社交、纪录片家谱和DTC家谱测试可用于帮助同时解决的局限性和关注周围的使用技术。