病例报告
摘要
皮肤血管平滑肌脂肪瘤是一种罕见的间充质肿瘤,在人口统计学、临床和免疫组织化学上与肾脏和肾外肿瘤不同。我们提出一例皮肤血管平滑肌脂肪瘤在右耳后区域的35岁男性患者,并提供了广泛的系统文献综述和迄今为止报道的最大的皮肤血管平滑肌脂肪瘤汇编。根据本综述的研究结果,我们得出结论,皮肤血管平滑肌脂肪瘤应与肾脏和肾外血管平滑肌脂肪瘤完全分开,因此在皮肤肿瘤的分类中被认为是一个独特的实体。
JMIR Dermatol 2022;5(3):e40168doi: 10.2196/40168
关键字
简介
皮肤软组织肿瘤是由不同的真皮和皮下组织组成的一组异质肿瘤。良性肿瘤远多于肉瘤[
].皮肤型血管平滑肌脂肪瘤(以下简称“皮肤型AML”)是一种良性肿瘤,由不同比例的厚壁血管、成熟脂肪组织、平滑肌细胞成束排列而成,组织学上与肾及肾外型血管平滑肌脂肪瘤(以下简称“经典AML”)相同。皮肤AML极其罕见,不包括在世界卫生组织(WHO)最新的2018年皮肤肿瘤分类中[
].迄今为止,在英语和西班牙语文献中共报道了43例;我们提出一个新的皮肤AML在35岁男性,这将代表第44例。我们提出了最大的皮肤aml汇编,描述其临床和形态特征,并与经典aml进行对比。
我们的研究结果表明,尽管它们具有相似的组织病理学特征,但由于其不同的人口学、临床和免疫组织化学特征,经典AML和皮肤AML应被视为不同的实体。黑素细胞标记的免疫染色(如单克隆抗体HMB-45)对于区分这两种实体至关重要,在经典AML中呈阳性[
- ],皮肤AML呈阴性。这些差异使我们能够得出不同的组织发生,并将皮肤AML纳入皮肤软组织肿瘤的独立类别。病例报告
情况概述
患者男性,35岁,右耳肿块,局部外伤后逐渐增大,摸起来疼痛。除此之外,患者健康状况良好,无结节性硬化症(TSC)或典型AML的临床症状或熟悉的病史。体格检查显示,在右耳后区有一结节状、红斑、柔软、可移动的皮下肿块,直径约1.7厘米(
).临床印象提示瘢痕疙瘩瘢痕与皮肤附属物;因此,用CO进行切除2激光。宏观研究
皮肤活检显示皮下结节肿块被粗糙的灰褐色表皮表面覆盖。在切口表面,可见一个边界清楚、表皮下、黄白色、不均匀的软块,大小1.3 × 0.6 cm (
).微观特性
苏木精-伊红染色切片显示边界清楚的结节,周围有纤维性假囊(
)、小型或中型血管、脂肪组织及捆扎平滑肌细胞( ).无细胞多形性、异型性、有丝分裂征和坏死。肿瘤位于网状真皮与皮下真皮的交界处。表皮表面无明显组织学改变。Masson三色染色显示平滑肌束(红色)、肌肉血管(红色)、间质结缔组织(蓝色)和纤维假囊(蓝色)(
).采用Ventana BenchMark ULTRA平台和UltraView检测系统进行免疫组化分析,结果显示平滑肌肌动蛋白(SMA,克隆1A4)阳性(
)和以下黑素细胞标志物阴性染色:抗黑素小体(单克隆抗体HMB-45), MART-1 (Melan-A,克隆A103)和酪氨酸酶(克隆T311; ).阳性和阴性对照对所有研究都是足够的。根据检查结果,该病例被诊断为完全切除的皮肤AML。随访1个月无复发。
讨论
背景
软组织皮肤肿瘤是一组来自不同真皮和皮下组织成分的肿瘤。最常见的良性间充质瘤是脂肪瘤、皮肤纤维瘤(纤维组织细胞瘤)、血管或平滑肌病变以及神经鞘瘤。这些肿瘤通常是浅表小的,小于5厘米,临床上表现为无痛斑块或结节,生长速度不同。良性肿瘤经完全切除一般可成功治疗,很少局部复发[
].皮肤AML首先由Argenyi等人描述[
1986年。此后,根据对英语和西班牙语文献的全面回顾(PubMed, SciELO和谷歌Scholar)通过搜索数据库使用的术语皮肤的血管肌脂肪瘤而且皮肤angiolipoleiomyoma在没有日期限制的情况下,迄今为止已有43例皮肤AML患者被报道( ) [ - ].据我们所知,我们的病例是第44例皮肤AML病例。从所有报告的皮肤AML病例的数据分析显示,与经典AML有显著差异,因此应分类为单独的临床病理实体。为了支持这一观点,我们首先描述了典型AML,基于迄今报道的所有病例建立了皮肤AML的临床和诊断标准,最后将其与经典AML的特征进行对比。
作者(年) | 情况下 | 性别(年龄单位:年) | 临床诊断 | 疾病进化时间(年) | 位置 | 症状 | 尺寸(厘米) | 微观研究 | Melanocytic标记 | 治疗 | 递归式 |
阿根尼等[ | ) (1986)1 | 男(67) | 表皮囊肿 | 40 | 对螺旋 | 未指定(NS) | 1×1 | 脂肪组织、血管和平滑肌 | NS | 手术切除 | 5年无复发 |
菲茨帕特里克等人[ | ) (1990)2 | 男(77) | 脂肪瘤vs囊肿 | NS | NS | 无症状的 | NS | AT, BV, SM和伪胶囊(PSC) | NS | 手术切除 | 没有复发 |
菲茨帕特里克等人[ | ) (1990)3. | 男(63) | 腱鞘巨细胞瘤vs粘液样囊肿 | 0.5 | 脚趾 | 无症状的 | NS | AT, BV, SM和PSC | NS | 手术切除 | 没有复发 |
菲茨帕特里克等人[ | ) (1990)4 | 男(50) | NS | NS | 头 | 无症状的 | NS | AT, BV, SM和PSC | NS | 手术切除 | 没有复发 |
菲茨帕特里克等人[ | ) (1990)5 | 女性(59) | NS | NS | 肘 | 无症状的 | NS | AT, BV, SM和PSC | NS | 手术切除 | 没有复发 |
菲茨帕特里克等人[ | ) (1990)6 | 男(52) | 脂肪瘤 | 1 | 手 | 无症状的 | NS | AT, BV, SM和PSC | NS | 手术切除 | 没有复发 |
菲茨帕特里克等人[ | ) (1990)7 | 男(33) | 表皮囊肿 | 3. | 脚趾 | 无症状的 | NS | AT, BV, SM和PSC | NS | 手术切除 | 没有复发 |
菲茨帕特里克等人[ | ) (1990)8 | 男(48) | 脂肪瘤 | 0.16 | NS | 无症状的 | NS | AT, BV, SM和PSC | NS | 手术切除 | 没有复发 |
菲茨帕特里克等人[ | ) (1990)9 | 男(39) | 皮下结节 | NS | NS | 无症状的 | NS | AT, BV, SM和PSC | NS | 手术切除 | 没有复发 |
Mehregan等人[ | ) (1992)10 | 男(49) | 表皮囊肿 | NS | 对螺旋 | NS | NS | AT, BV, SM和PSC | 负 | 手术切除 | 没有复发 |
Rodríguez-Fernandez等[ | ) (1993)11 | 男(58) | NS | 15 | 肘 | 无症状的 | 4×3 | AT、BV、SM、PSC、异型 | NS | 手术切除 | 15个月无复发 |
Ortíz-Rey等[ | ) (1996)12 | 男(63) | 血管瘤 | NS | 右耳前区域 | 无症状的 | 1.5 | AT, BV, SM和PSC | 负 | 手术切除 | 11个月无复发 |
李等[ | ) (1996)13 | 男(32) | 脂肪瘤vs表皮囊肿 | 5 | 左耳垂 | 无症状的 | 1.5×1.2 | AT, BV和SM | NS | 手术切除 | 没有复发 |
瓦尔-伯纳尔等[ | ) (1996)14 | 男(49) | 血管瘤,脂肪瘤,囊肿 | 5 | 正确的耳垂 | NS | 2.5×2 | AT, BV, SM和PSC | 负 | 手术切除 | 没有复发 |
Büyükbabani等[ | ) (1998)15 | 男(38) | NS | 10 | 右耳后区域 | 无症状的 | 2.5×2.5 | AT, BV, SM和PSC | 负 | 手术切除 | 2例既往不完全手术切除后同一部位复发 |
Büyükbabani等[ | ) (1998)16 | 男(36) | NS | 1.5 | 鼻子 | 无症状的 | 1.5×1.5 | AT, BV, SM和PSC | 负 | 手术切除 | NS |
卡斯特罗-福恩斯等[ | ) (1998)17 | 男(47) | NS | 0.5 | 鼻子 | NS | 1×0.7 | AT, BV和SM | NS | 手术切除 | NS |
卡斯特罗-福恩斯等[ | ) (1998)18 | 女(65) | NS | NS | 腰椎 | NS | 5 | AT, BV和SM | NS | 手术切除 | NS |
Obata等[ | ) (2001)19 | 女性(54) | 脂肪瘤vs海绵状血管瘤vs动静脉血管瘤 | 5 | 鼻子 | 无症状的 | NS | AT, BV, SM和PSC | NS | 手术切除 | 1年无复发 |
鹤田等[ | ) (2004)20. | 男(75) | 脂肪瘤 | 10 | 左侧鼻外侧,鼻软骨上方 | NS | NS | AT, BV, SM和PSC | NS | 手术切除 | 7年无复发 |
德拉托雷等人[ | ) (2004)21 | 女性(35) | NS | 10 | 手掌-小鱼际区域 | 触痛 | 1.5 | AT, BV和SM | NS | 手术切除 | NS |
啤酒等[ | ) (2005)22 | 男(43) | NS | 0.5 | 左耳 | 无症状的 | 0.4 | AT, BV和SM | 负 | 手术切除 | 23个月无复发 |
啤酒等[ | ) (2005)23 | 男(56) | NS | NS | 下巴 | 大小随时间波动 | 0.6 | AT, BV和SM | 负 | 手术切除 | 23个月无复发 |
啤酒等[ | ) (2005)24 | 女(44) | 囊肿 | 0.25 | 左螺旋 | 大小波动,有温暖、怕痒的感觉 | 0.5厘米 | AT, BV和SM | 负 | 手术切除 | 23个月无复发 |
德布卢姆等[ | ) (2006)25 | 女性(50) | 表皮样囊肿、脂肪瘤、平滑肌瘤 | 5 | 左大腿前近端 | 无症状的 | 2.8×2 | AT, BV, SM和PSC | 负 | 手术切除 | NS |
牧野等[ | ) (2006)26 | 女性(16) | 肿瘤血管 | NS | 臀部 | NS | 2.5×1.5 | AT, BV, SM,边界不清 | 负 | 手术切除 | 2年无复发 |
张孝灿等[ ) (2006) |
27 | 男(57) | 表皮囊肿 | 4 | 左耳后区 | 无症状的 | 2×1.5 | AT, BV, SM和PSC | 负 | 手术切除 | NS |
辛格等[ | ) (2009)28 | 男(45) | NS | NS | 下巴 | 无症状的 | 1 | AT, BV和SM | NS | 手术切除 | NS |
Sánchez-Estella等[ | ) (2009)29 | 女(58) | 血管瘤 | 5 | 左耳后区 | 根据环境温度改变尺寸 | 1.5 | AT, BV, SM和PSC | 负 | 手术切除 | 26个月无复发 |
Sánchez-Estella等[ | ) (2009)30. | 女(52) | 血管肌脂肪瘤 | 2 | 左耳后区 | 根据环境温度改变尺寸 | 1 | AT, BV, SM和PSC | 负 | 手术切除 | 5个月无复发 |
Shin等[ | ) (2009)31 | 女(26) | 粘液囊肿 | NS | 对螺旋 | 无症状的 | 1×0.9 | AT, BV和SM | 负 | 手术切除 | 3个月无复发 |
Mikoshiba等[ | ) (2012)32 | 男(37) | 脂肪瘤vs表皮囊肿 | NS | 正确的耳垂 | NS | 1.7×1.6 | AT, BV和SM | 负 | 手术切除 | NS |
Ammanagi等[ | ) (2012)33 | 女(3) | NS | NS | 前腹壁,脐下 | NS | 2.5 | AT, BV, SM和PSC | NS | 手术切除 | NS |
切尔涅夫等[ | ) (2014)34 | 女(66) | NS | NS | 对螺旋 | NS | NS | AT, BV和SM | NS | 手术切除 | 随访4周无复发 |
沈等[ | ) (2014)35 | 男(45) | NS | NS | 正确的额头 | 无症状的 | 2×1.9 | AT, BV和SM | 负 | 手术切除 | 随访12个月无复发 |
韩等[ | ) (2014)36 | 男(36) | 肿瘤血管 | NS | 右鼻翼基部 | 无症状的 | 1×1 | AT, BV和SM | 负 | 手术切除 | NS |
雅萨等[ | ) (2014)37 | 男(67) | NS | 10 | 正确的耳垂 | NS | 2×2 | AT, BV和SM | NS | 手术切除 | 2年无复发 |
Carrau等[ | ) (2015)38 | 男(13) | 神经纤维瘤 | NS | 左脚的第一个腹膜空间 | 无症状的 | 3.6×2.5 | AT, BV和SM | 负 | 手术切除 | NS |
金等[ | ) (2017)39 | 男(60) | NS | 3. | 眉间 | 无症状的 | 2.3×1.7 | AT, BV, SM和PSC | 负 | 手术切除 | 15个月无复发 |
Mannan等[ | ) (2019)40 | 男(36) | NS | NS | 正确的耳垂 | NS | 1.8×1.5 | AT, BV和SM | 负 | 手术切除 | NS |
阿劳若等人[ | ) (2020)41 | 男(32) | 表皮囊肿vs脂肪瘤 | 4 | 正确的耳垂 | NS | 1.3×1 | AT, BV和SM | 负 | 手术切除 | 44个月无复发 |
阿劳若等人[ | ) (2020)42 | 男(52) | 表皮囊肿vs脂肪瘤 | 6 | 正确的耳垂 | NS | 2.6×2.2 | AT, BV和SM | 负 | 手术切除 | 28个月无复发 |
奥鲁瓦佩鲁米等[ | ) (2020)43 | 女(11) | NS | 11 | 鼻尖 | 反复排出粘液,鼻腔堵塞,打鼾 | 4×2 | AT, BV(部分囊性扩张)和SM | 负 | 手术切除 | 3个月无复发 |
这项研究(2022年) | 44 | 男(35) | 瘢痕疙瘩vs皮肤附件肿瘤 | 5年左右 | 右耳后区域 | 触痛 | 1.3×0.6 | AT, BV, SM和PSC | 负 | 手术切除 | 1个月无复发 |
经典的AML
概述
典型的AML是一种良性间充质肿瘤,由厚壁血管、成熟脂肪组织和不同比例的平滑肌细胞束组成。它以前被描述为错构瘤病变;然而,分子研究揭示了其克隆性和肿瘤性质[
, , ].它几乎只出现在肾脏(99.7%)[ , , , ],因此又分为肾外型和肾外型。肾外急性髓细胞白血病(0.3%)已报告发生于肝脏(最常见的肾外急性髓细胞白血病)[ - ],脾[ ],腹膜后[ ]、鼻腔[ ]、口腔[ , ],心[ , ],冒号[ ], lung [ ],阴道[ , ],卵巢[ ]、输卵管[ ],纵隔[ ],精索[ ],阴茎[ ],骨头[ ]和皮肤[ ].病因病机
经典AML属于血管周围上皮样细胞瘤(PEComa)家族,也包括淋巴管平滑肌瘤病[
, - ]、透明细胞“糖”瘤[ , - ]、镰状韧带或圆韧带的透明细胞肌黑素细胞瘤[ , ]、胸大肌盆腹肉瘤[ - ]、皮肤性PEComa [ - ].典型AML是最常见的PEComa [ ].虽然这些肿瘤具有不同的组织学特征,但它们都起源于血管周围上皮样细胞,具有共表达黑素细胞和肌源性标记物的特点。因此,这些肿瘤可能起源于一种具有肌黑素细胞分化的细胞,尽管目前还没有描述这种细胞的正常对应物[
, ].大多数典型aml是散发的(80%)。相比之下,其中高达20%与TSC有关[
, 一种罕见的常染色体显性多系统综合征,其特征为皮肤异常,如面部血管纤维瘤、灰叶斑和斑疹,以及多种肿瘤,包括经典AML(80%的TSC患者)[ , ]、室管膜下巨细胞瘤、心脏横纹肌瘤及淋巴管平滑肌瘤病[ , ].双等位基因突变TSC1(~25%,错构瘤在9q34)和TSC2(~75%, tuberin in 16p13.3) [ , , - ]通过点突变、缺失、错义突变或复制中性杂合性丧失[ , 导致mTOR过度激活,从而刺激细胞生长。零星AML也与TSC2突变( , , ].tsc相关的经典AML往往是双侧和多灶性的,而散发性AML病例是孤立的和单侧的[ , , ].经典AML也可与成人多囊肾病、神经纤维瘤病1型(NF1)和von Hippel-Lindau综合征相关[
].流行病学
典型AML在肾脏肿瘤中所占比例不到1%;然而,它是最常见的肾间充质肿瘤[
, ].散发的经典AML女性偏好(4:1),发生在40-60岁的患者中,而tsc相关的经典AML没有性别优势,发生在30-40岁的患者中[ , , , ].临床特征
大多数典型的肾脏aml是无症状的,通过影像学、手术或尸检偶然发现[
].然而,超过80%的大于4厘米的患者伴有腹部或侧腹疼痛、血尿、恶心、呕吐、发烧、肿块触诊[ , ],以及肾衰竭(极少发生)[ ],或新发高血压[ ].半数有症状的病例出现自发性出血,可导致腹膜后大出血和低血容量性休克[ , , , , ].妊娠期间的破裂和出血是公认的并发症[ , ].因此,大于4厘米的肿瘤需要立即进行手术治疗。影像学检查
典型的肾性AML由于脂肪组织丰富,用CT或磁共振成像(MRI)很容易诊断。2016年,Song等人[
]建立了肾性AML的放射学分类为“脂肪丰富”、“脂肪贫乏”或“脂肪不可见”;后者可与肾细胞癌具有重叠的影像学特征,通常需要经皮活检才能充分诊断[ - ].宏观特性
典型AML为黄白色、平滑圆形肿瘤,边界清楚、无囊化。它的外观因脂肪、血管和肌肉成分的比例而异。
- , ].肿瘤大小不一,散发性病例的肿瘤大小为1-30厘米(中位数为9厘米),而tsc相关病例的肿瘤大小通常较小,可有多个[ , ].微观特性
典型AML包括典型的三联征,即缺乏弹性层的厚壁血管、成熟脂肪组织和成束的梭形或上皮样平滑肌细胞[
- , , , ].常见出血及坏死[ ].有几种组织学变异,包括显微镜下AML(缺乏厚壁血管)[
, ],肾小球内AML(上皮样平滑肌细胞与少量脂肪细胞在毛细血管簇中混合)[ , ], AML伴上皮性囊肿(囊肿、形成层样基质细胞、实心平滑肌优势区、突出的淋巴血管网络和罕见的脂肪组织)[ , ]、肾窦淋巴管瘤病(肾盂内有斑块样肿块)[ ],硬化性AML(大量硬化间质中轻度上皮样细胞的索和小梁)[ ]和上皮样AML (EAML) [ , , , ];后者具有不同的含义,需要进一步说明。eaml(典型AML的5%-7%)需要超过80%的上皮样形态[
, , ],从而减少血管和脂肪组织的比例。具有不同程度的核异型性,可包含多核巨细胞。这种罕见的亚型具有潜在的恶性,并可能表现出侵袭性行为,如复发、侵入下腔静脉和转移(到肺、骨和肝)[ ].Brimo等[ ]建立了一个模型来预测eaml的恶性和侵袭性临床行为,当发现以下3个或更多:≥70%的非典型上皮样细胞,每10个高倍场≥2个有丝分裂图,非典型有丝分裂图和坏死。因此,必须密切监测eaml。免疫组织化学
典型AML通常对黑素细胞标记物呈阳性(95%),如HMB-45(呈斑块状表达)、Melan-A、小眼症转录因子和酪氨酸酶[
, , , ].平滑肌细胞也对肌源性标志物如SMA、Calponin和Desmin产生免疫反应[ ].其他阳性标志物包括组织蛋白酶K [ , , ]和较少的CD117, CD68, S-100,雌激素受体和孕激素受体(在上皮样变异中更常见)[ , , , - ].治疗
对于肿瘤大小大于1cm的aml,有症状的患者,或肿瘤出血或破裂风险高的患者,建议手术治疗。一些肿瘤已经用栓塞治疗。在某些病例中,mTORC1抑制剂的药物治疗,如西罗莫司,已显示出积极的临床反应和预防肾功能衰竭[
, , , ].对于aml小于1cm的无症状患者和有明显合并症且aml小于3cm的患者,应定期进行CT或MRI随访[
].预后
典型AML复发罕见;然而,大约25%具有异型性的EAML病例可复发、转移并导致癌症相关死亡[
, ].在一系列41例纯(单型)上皮样细胞PEComa肿瘤中,Nese等[ 17%为复发,49%为转移,33%为癌症相关死亡。皮肤的AML
概述
皮肤AML在人口统计学、临床和免疫组化方面与经典的AML不同(
而且 ).皮肤AML,以前称为皮肤血管脂肪肌瘤[ , , ],是一种罕见的良性肿瘤,具有不同比例的厚壁血管、脂肪组织和平滑肌细胞束。经典的血管肌脂肪瘤 | 皮肤的血管肌脂肪瘤 | |
人口数据 | 以女性为主 | 以男性为主 |
发病机理 | 血管周围上皮样细胞瘤;20%与结节性硬化相关 | 1例与1型神经纤维瘤病相关 |
临床 | 几乎只在肾脏;中位数9厘米 | 耳朵里更频繁; 中位尺寸1.5 cm |
形态 | 上皮样血管平滑肌脂肪瘤具有不同的异型性,有丝分裂和坏死 | 无异型性、有丝分裂或坏死 |
免疫组织化学 | 黑素细胞标记阳性 | 黑素细胞标记阴性 |
预后 | 上皮样血管平滑肌脂肪瘤可复发、转移并导致癌症相关死亡 | 完全手术切除后痊愈 |
流行病学
与典型AML不同,皮肤AML主要发生在男性(70%)。年龄范围广(2-77岁),发病高峰在30-50岁(中位数48岁)。
这种肿瘤主要发生在头部(76%),但也出现在四肢(22%)和腹部(2%)。在头部肿瘤中,耳朵在62%的病例中是最常见的位置,其次是鼻子(19%),较少出现在前额、下巴和眼睑(19%)。
临床特征
大多数患者无症状,仅表现为可见或可触及的结节性病变,生长缓慢,时间从2个月到40年不等(中位5年)。部分患者肿瘤大小随时间波动或随环境温度变化而波动(肿瘤血管成分的临床表现)[
, ],疼痛(可能与由于位置或创伤而增加的敏感性有关)[ ],以及与特定部位(如鼻腔)和肿瘤大小相关的梗阻症状[ ].在大多数情况下,皮肤aml在临床上被误诊。最常见的临床诊断为囊性病变(35%,主要是表皮样囊肿)、脂肪瘤(28%)和良性血管肿瘤(17%;
),后两者与肿瘤的成分一致。到目前为止,还没有皮肤AML与TSC相关的病例。只有一例TSC患者皮肤AML的报道[
];然而,该肿瘤具有典型AML的所有特征(包括黑色素细胞标记物的表达),这表明典型AML伴皮肤延伸,而不是真正的皮肤AML。报道了一例NF1患者中唯一一例真正的皮肤AML [ ].影像学检查
由于其位置较浅且易于手术,通常无需影像学检查进行诊断。在少数报道的病例中,CT和MRI证实了脂肪和血管成分[
],与经典aml的放射学表现相似。宏观特性
皮肤AMLs是边界清楚的,白灰色的真皮肿瘤,长0.5 -5厘米(中位数1.5厘米),通常小于典型的AMLs(中位数9厘米)。
微观特性
组织学上,大多数病例边界清楚,伴有小到中厚壁肌肉血管(一些扩张并含有血栓)、成熟脂肪组织和不同比例的平滑肌束,与经典AML相同。
一半的皮肤aml被纤维性假囊包围,可能是肿瘤生长的基质反应。部分病例表现为表皮萎缩或增生等变化。部分病例亦有微弱慢性炎症浸润[
, ].与经典AML不同,皮肤AML没有上皮样变异;因此,它们不显示细胞异型性、坏死或有丝分裂。仅1例平滑肌部分出现多形性、奇异性核改变[
];然而,上皮样细胞的缺失、有丝分裂活性、坏死和临床持续时间延长(15年)支持这些发现的退行性,与在古代神经鞘瘤中观察到的相似[ , ].特殊污渍
当要求时,Masson三色染色显示红色为平滑肌细胞,蓝色为胶原纤维(存在于间质和纤维假囊中)。弹性纤维染色显示一些血管的弹性层缺失或有缺陷。
免疫组织化学
皮肤AML在平滑肌标志物如SMA、Calponin和Desmin方面呈特征性阳性。然而,与经典AML不同的是,所有皮肤AML的黑素细胞标志物如HMB-45、Melan-A、MART-1和SOX-10均为阴性。其他常见阳性标记包括S-100,因子VIII, CD31, CD34和FLI1。
治疗与预后
完全手术切除是皮肤AML的诊断和治疗方法;这些肿瘤通常很容易“剥落”[
, , ].皮肤aml通常是良性的,不会进展,只有在切除不完全时才会复发[ ],强调以负边缘完全去除的重要性。鉴别诊断
在皮肤中,一些肿瘤由一种或多种AML成分组成。血管脂肪瘤由成熟脂肪细胞和薄壁毛细血管簇组成,缺乏平滑肌束。虽然血管肌瘤也以血管壁厚为特征(如AML),但其平滑肌细胞围绕血管同心排列,且缺乏脂肪组织。动静脉畸形由大口径动脉、小动脉、毛细血管、小静脉和厚壁静脉组成;然而,它缺乏平滑肌束和脂肪组织[
].最重要的鉴别诊断是典型的皮肤AML [
因为它们在组织学上是相同的。黑素细胞标志物的表达和独特的人口统计学/临床特征(先前描述过)对于这两个实体之间的正确区分至关重要。结论
由于皮肤AML的罕见性,目前未被列入2018年WHO皮肤肿瘤分类[
].此外,目前的信息仍将这些肿瘤与典型aml的皮肤表现联系在一起,但存在一些差异。我们的综述强烈建议皮肤性aml和经典性aml必须被视为独立的实体。综上所述,主要区别在于以下几个方面:
- 临床:以男性为主,多见于耳内或耳周围,且仅表现为单发病变。
- 病因:未见与TSC相关报道。
- 形态:缺乏侵袭性变异,如EAML、坏死和非典型性有丝分裂。
- 免疫组化:缺乏黑素细胞标记。
- 预后:良性行为,完全手术切除后无复发。
免疫组化结果排除了PECs或任何其他具有黑素细胞分化的细胞作为皮肤AML的可能起源;因此,与经典AML不同,该肿瘤不属于PEComa家族。认为皮肤AML是真正的、纯粹的“血管肌脂肪瘤”是合理的。
世卫组织皮肤肿瘤分类的未来更新应考虑将皮肤AML作为一个单独的实体。最后,当出现耳内结节性肿块时,医生应意识到皮肤AML的可能性,因为适当的治疗可以为患者提供完全的临床解决方案。
利益冲突
没有宣布。
参考文献
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缩写
AML:血管肌脂肪瘤 |
CT:计算机断层扫描 |
EAML:上皮样血管肌脂肪瘤 |
核磁共振成像:磁共振成像 |
NF1:神经纤维瘤病1型 |
压电陶瓷:血管周围上皮样细胞 |
PEComa:血管周围上皮样细胞瘤 |
SMA:平滑肌肌动蛋白 |
TSC:结节性硬化症 |
人:世界卫生组织 |
R·德拉瓦莱编辑;提交09.06.22;M . Reyes Mugica, R . Rodriguez的同行评议;对作者21.08.22的评论;修订版本收到日期为07.09.22;接受17.09.22;发表27.09.22
版权©Natalia Gabriela Sanchez, Alfonsina Angelica Ávila Romay, Eduwiges Martínez Luna, Alvaro Lezid Padilla Rodríguez。最初发表在JMIR Dermatology (http://derma.www.mybigtv.com), 27.09.2022。
这是一篇开放获取的文章,根据创作共用署名许可协议(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)的条款发布,允许在任何媒介上不受限制地使用、分发和复制,前提是正确引用了首次发表在JMIR Dermatology上的原创作品。必须包括完整的书目信息,http://derma.www.mybigtv.com上的原始出版物的链接,以及此版权和许可信息。