所有带有UMLS概念注释的文档都通过了一个过滤器，该过滤器删除了文本中没有提及与自闭症相关和adhd相关概念的文档。在UMLS中，ASD、阿斯伯格综合症和自闭症是不同的概念;所有在摘要或标题中提到这些的文件都被认为是在ASD下。此外，阿斯伯格综合症和自闭症障碍的概念被ASD取代。结果，我们获得了55,461篇PubMed摘要的最终数据集，其中37,728篇提到了ASD, 20,805篇提到了ADHD, 3072篇同时提到了这两种情况。对于论坛，最终的数据集包含153,098个帖子，其中72,669个帖子是关于ASD的，90,372个帖子是关于ADHD的，9943个帖子有关于这两种情况的陈述。 表1列出从3个网络论坛收集的帖子数量。

在VSM中，基于语料库的概念数字表示基于上下文表示概念的含义。它假定在一个环境(文档级、句子级或特定大小的邻域窗口)中一起出现的概念彼此相关或相似。上下文框架的大小会影响VSM中概念的表示，许多单词嵌入模型(如Skip-gram模型和连续单词袋模型)使用基于窗口上下文的方法，称为局部上下文。文档级共现(称为全局上下文)提供了关于概念的更多主题信息，因为许多主题建模方法使用全局上下文来检测文档中的潜在主题[ 34］．由于我们想要检测与ASD和ADHD最相关的概念，因此创建了一个大小为n × n的全局基于上下文的共现矩阵，其中n指的是源中唯一UMLS概念的总数。共出现矩阵是分别为PubMed和forum计算的，因为围绕一个概念的上下文信息可能会根据文本语料库而不同，这最终会影响相关性得分。

使用正点互信息(PPMI)和截断奇异值分解(SVD)来嵌入概念，这与基于神经网络的嵌入模型(如Word2Vec[])提供了比较性能。 35］．SVD PPMI通常会产生一致/稳定的结果，其中稳定性指的是单词在VSM中邻域的变化，而基于神经网络的方法(Word2vec, Glove)在不同的运行中可能会导致不同的结果，因为代表单词嵌入的隐藏层的权重在多次运行中不同。基于svd的嵌入不受此问题影响[ 36， 37］．逐点互信息(PMI)是一种量化共现可能性的概率方法，并判断共现是信息性的还是偶然性的。定义如下:

其中c_我=我^th概念或行

PMI范围为-1 ~ 1。如果PMI为0，两个概念的共现不能提供任何信息，只是偶然。当联合概率远高于边际概率时，共现就不是偶然的。如果PMI小于0，则概念c_我和c_j比同时出现的信息更丰富。如果PMI值小于0，则PPMI将PMI值设置为0。

PPMI提供了一个大小为n × n的方阵M。对于PubMed, n=4494，对于forum, n=3627，这使得VSM具有较高的维数。

SVD是一种降维技术，用于获得密集矩阵M的低秩近似。SVD将矩阵M分解为3个矩阵的乘积:

其中U和V是大小为n × n的正交矩阵，S是一个n × n对角线矩阵，对角线值从高到低排序。由式(3)可以得到矩阵M的秩k (k 米_k= U_k年代_kV_k ^T （4）

你在哪里_k是一个n × k矩阵，S_k是k × k对角矩阵，V_k^T是一个k × n矩阵。U_k年代_k为n × k大小的矩阵，表示k维的n个概念。设k=300，使用Python scikit-learn库实现截断SVD，得到300D概念嵌入[ 38］．不同的低嵌入尺寸(通常是300-500)显示了使用，但没有具体提到它对最终结果的影响，其中一个常用尺寸的300维[ 39- 41］．PPMI和SVD分别应用于论坛和PubMed语料库后，提供了2个vms，根据每个源中的上下文信息表示概念。

语义相关性方法根据所使用的上下文来检测给定概念中最相关的概念。语义相似性和相关性任务看起来是一样的，但相似性指的是同义词，可以互换使用的概念，而相关性指的是由于在同一上下文中使用而相关的概念。例如，自闭症谱系障碍和攻击行为是相关的，但并不相似。两个概念之间的概念关联_我和c_j使用余弦相似度作为上下文向量C_我和C_j：

亲缘_ij取值范围为(- 1,1)，其中接近1的值表示c_我和c_j两个向量在VSM中方向相同，且彼此密切相关;接近0的值表示c_我和c_j，且两个向量在VSM中正交;和人际关系_ij(-1)表示c_我和c_j在多维空间中方向相反。

属性图图式， 图2，表示与不同UMLS语义术语相关的概念。这些节点表示病症(ASD或ADHD)、相关的UMLS语义类型和相关概念。根据条件和概念之间的相关性得分，使用与每个UMLS语义类型相关联的前25个相关概念来创建图表。边“isRelatedTo”将一个语义类型节点链接到一个条件节点，每个相关的概念使用“isA”关系连接到它的语义类型。一组属性值对存储在节点和边上。所有节点都有一个标签(指概念名称)和频率(指给定概念在每个源数据集中与该病症(ASD或ADHD)同时出现的文档的比例)。语义类型节点的频率是指其前25个概念的平均频率。“isA”关系的权重表示源数据集中概念与条件之间的相关度得分，“sameAs”和“isRelatedTo”关系不分配权重。使用Neo4j图形数据库存储构造的KG [ 42］．

PubMed和论坛开发的KG表示描述了双方利益相关者的心理模型。我们在与adhd相关和与自闭症相关的PubMed和论坛数据集中发现了许多与不同语义类型相关的UMLS概念。所有检测到的概念及其语义相关度得分都列在 多媒体附件2．为了分析不同的关注领域，我们通过使用Gephi网络可视化工具将PubMed摘要和家庭论坛中的kg可视化，评估了与多动症相关的医疗保健(PubMed摘要)和家庭(论坛帖子)概念[ 43］．在KG可视化中，关系的厚度和颜色暗度与概念与条件(ADHD或ASD)的余弦相关评分成正比，节点/标签的大小与共现频率成正比。我们在一些语义类型组中发现了一些无关紧要的概念。然后，这些概念与PubMed和论坛文档中的原始文本进行了检查，结果显示这些概念是假阳性的，因此从所有分析中删除了。 多媒体显示已删除的概念以及与这些概念相关联的单词的频率。 表2在不同的UMLS语义类型下，总结了PubMed和关于ADHD的论坛文档中一些最相关的术语，这显示了对ADHD的不同关注领域。

从PubMed摘要生成的ADHD kg(见 多媒体附件4)和论坛(见 多媒体)显示了其他关注的领域，如“诊断程序”、“个人行为”、“保健活动”和“专业或职业群体”。与ADHD相似，ASD被发现与UMLS语义类型所代表的不同领域的不同概念有关 表3．

ASD PubMed摘要的KG表示(见 多媒体附件6)和论坛(见 多媒体)显示了其他语义类型下的概念，表明了有关ASD的其他关注领域。

KG有助于确定家庭和保健专业人员之间相似和不同的相关/优先概念。了解共享理解(共享思维模式)已被证明是医疗保健领域有效协作和高质量沟通的关键因素[ 44]，我们的目标是确定论坛和医学文献之间相似和不同相关性的潜在概念。为了比较概念，我们考虑了在所选UMLS语义类型下的前25个概念，这些概念与每种情况(ASD和ADHD)的相关性得分最高，并使用Gephi将它们可视化。如 图3， kgs -一个用于PubMed，一个用于论坛-通过卫生专业人员和在线社区使用“ sameAS”关系(橙色箭头)。这种关系的方向可以是任何一种。对于“ isA”关系(紫色箭头)，其厚度指的是概念与条件(ADHD)的相关性得分，这表明相关性或优先级。不同节点大小的概念与“ 篇”关系显示了概念在各自来源的频率之间的差异，例如精神抑郁和焦虑在ADHD论坛中比ADHD PubMed摘要中更常见，而过度活跃行为，注意力不集中和冲动行为在PubMed中讨论得更多。

为了总结相似和不相似相关性/优先级的概念，我们比较了论坛(FR)和PubMed (PR)中所有概念的相关性得分，并计算得分差值(得分差值= FR - PR)。如果概念的相关性得分与利益相关者相似，且概念的得分差异在µ±2σ范围内，其中µ为平均值，σ为得分差异的标准差，则该概念具有相似的优先级。如果得分差异为>µ+ 2σ，则该概念与家庭(论坛)更相关，并被认为是他们的优先考虑，因为分数差异很大。如果得分差异<µ- 2σ，则认为该概念更相关，或作为卫生专业人员的优先考虑(PubMed)。有趣的是，如 表4，我们在PubMed和forum之间发现了几个与ADHD相关的相似和不同的概念(见 多媒体附件8KG可视化)。所有这些概念的详细相关性得分可以在表S1-S3中找到 多媒体．

类似地，使用相关性评分差异和KG表示比较两种来源中的asd相关概念，提供了各种相似和不相似相关性的概念，如图所示 表5（ 多媒体附录10KG可视化)。表S4-S6列出了所有这些概念的详细相关性得分 多媒体．

了解患者及其家属的需求和关切最近被认为是卫生专业人员与家属之间更好沟通的关键因素。这导致了对心理模型在医疗实践中的作用的新兴研究[ 45- 48]和它们的映射[ 49］．目前的方法包括与患者、家属或专家面谈和确定主要概念。克兰德尔等[ 6他认为认知任务分析是建立心智模型的一种方法。这些丰富的访谈时间为60-90分钟，参与者约为10人。虽然信息丰富而深入，但这一过程既耗时又潜在地限制了参与者的数量和多样性。

从理论的角度来看，我们的工作展示了KG构建技术和NLP如何通过使用大规模数据集来帮助创建心理模型，并避免限制专家访问和家庭隐私/可用性等瓶颈。虽然所使用的NLP方法已经得到了广泛的认可，但使用NLP生成kg来推导心理模型，并在家庭和卫生保健专业人员的观点之间进行比较，这对我们来说是完全新颖的。我们发现，来自论坛的基于网络的数据捕捉了患有两种重要ndd (ASD和ADHD)的个体父母关注的多样性。公开可获得的基于网络的数据可以反映从更传统的方法获得的数据，如文献中发表的咨询或调查。我们展示了如何使用基于网络的数据，使我们不仅可以识别诊断标准、药物、症状或疾病的合并症，而且还可以识别有关教育活动、娱乐活动和疾病周围的社会问题等其他领域的信息，这些通常被认为主要通过采访来获得。我们还表明，这些主题不仅与争议或未经证实的疗法有关，这往往是在医学领域不使用基于网络的信息的理由。同样，与医学专家的访谈往往是了解医学领域问题的瓶颈。

我们还说明了如何使用基于网络的数据来确定涉及复杂医疗条件(如ADHD和ASD)的不同利益相关者之间优先事项的收敛点。确定趋同点，即卫生专业人员和家庭感兴趣的相似概念，可以帮助临床医生和推广政策制定者确定“对话启动者”或共同兴趣。确定每个利益相关者的分歧概念甚至盲点对临床医生和家庭都起着重要作用。例如，与家庭高度相关的概念可以被临床医生用来构建持续的药物教育或培训增强。对于家庭来说，他们可以成为知识动员、公共教育运动或进一步研究的重点，以提高对其障碍和相关病症的认识。

从实际的角度来看，我们提出了一个框架，允许我们通过使用基于语料库的嵌入和语义相关性方法来识别和排序不同来源的相关概念，而不是简单的共现频率来对相关概念进行排序。开发相关概念的KG来表示心理模型可视化可以进一步帮助比较两个来源之间的收敛和发散概念。据我们所知，由于没有黄金标准的数据集来评估ndd中概念的相关性，我们的框架建议使用图形分析工具(如Gephi)来手动分析和探索KG可视化，这可以帮助专家验证结果。让专家(中间的专家)来审查NLP方法的结果有助于检测不正确的概念，这是缩写到概念的错误映射的结果。总之，我们的研究提供了一个原理证明，将产生对kg作为心理模型地图的认识，并用于广泛的医学领域的多学科研究人员。

我们将我们的发现与以前的文献或报告进行了比较，这些文献或报告是使用传统方法的研究结果，如访谈或调查，并涉及来自ASD和ADHD社区的参与者(父母或卫生专业人员)。例如，对于多动症，我们发现使用论坛的个人(父母、朋友、护理人员)的优先事项与药物处方和医生类型有关。这反映了文献中所讨论的问题，参与研究的父母关注药物和非药物干预(首选行为干预)[ 50， 51］．卫生专业人员主题的另一个方面是关于信息来源的，这在以前被认为是与互联网一起的主要知识来源[ 52］．以焦点小组为基础的研究，包括照顾者，表明父母最关心的是他们的孩子成为一个成功的成年人和改善学校行为[ 53， 54]以及改善他们的社会地位和情绪状态[ 55]，这些项目在过去已被列为优先处理项目。我们发现，在UMLS语义类型“个体行为”中，“行为习惯”概念与ADHD论坛的相关性评分为0.51。然而，我们目前的方法是基于UMLS概念识别，缺乏从句子中理解位置和年龄背景的能力，即“行为习惯”是针对学校还是家庭，是针对儿童还是青少年。NLP论坛的分析也没有指出父母(和卫生专业人员)使用多模式干预的重要趋势[ 56］．同样，我们对PubMed关于多动症的论文进行了分析，确定了先前由健康专家确定为优先事项的主题。我们发现排名最高的话题是讨论ADHD的核心症状以及共病、品行障碍和物质使用。这反映了健康专家的共识报告，强调了治疗症状疗效的重要性，并提出了情绪方面、学习成绩和工作表现的观点[ 57]以及精神疾病和药物滥用等共病[ 58- 60］．总的来说，我们发现家庭多动症论坛和PubMed论文的观点与多动症的核心症状、焦虑和抑郁等共病，以及培训计划和社会化的教育问题有着相似的优先级。

关于ASD，我们在本研究中的另一个NDD用例，我们发现PubMed摘要和ASD论坛反映的最重叠的主题对于不同的利益相关者具有相似的优先级。这些主题包括ASD伴随的病情、症状和行为的分类，以及与社会互动相关的主题。事实上，我们发现人们使用ASD论坛的优先事项包括关注社会互动，如社交技能、沟通和友谊，以及说话等日常活动。这与Lai和Weiss发布的一项调查结果相似。 61调查ASD的服务需求，发现照顾者优先考虑社交技能和生活技能项目。另一项研究也发现，父母最关心的是社会互动[ 62，但该研究发现，其次最普遍的担忧是问题行为和学术，这是我们在论坛分析中没有看到的。塞尔维亚的一项研究同样支持沟通、社会互动和日常活动是照顾者的优先事项[ 63］．此外，我们对PubMed摘要的分析显示，ASD的分类及其与胎儿酒精谱和ndd的关系，对社会互动和交流的关注，以及对ASD儿童的关注等问题的讨论频繁。这些优先事项得到了医生治疗ASD方法的支持，这种方法利用了一个多样化的专业团队，专注于改善社会互动和沟通[ 64， 65］．这并不是说父母和研究的优先事项总是一致的，正如英国最近的一项调查所显示的那样，说明研究往往集中在生物医学方面，而不是服务和支持[ 66］．

我们表明，来自PubMed论文的KG概括了上述关于ADHD和ASD主题的立场论文的发现。然而，我们的研究结果和基于参与者的研究结果之间的一些差异可能是由于样本量的差异或选择偏差(照顾者的年龄，因此，儿童可能小于上学年龄或成年年龄)造成的。收集到的基于网络的论坛数据比基于访谈的研究的参与者数量大得多，因此可能包括以前没有确定的观点。或者，我们可以推测，家庭成员可能更倾向于在网上分享个人担忧，而不是在采访中，尽管我们没有找到针对这一主题的发表研究。此外，我们已经包括了所有的PubMed论文和基于网络的论坛，不管它们的出版或发布时间(PubMed可能包括更老的概念，这不再是当代关注的问题)，而不是上面提到的来自过去5年或更短时间的专家意见。

尽管代表关系中涉及的个人的优先事项和概念已经被证明有利于沟通和效率，使用基于网络的数据提供了包括更多数量的个人的能力，如图所示。这样可以更好地反映不同的意见，并反映经验的差异。我们还发现，论坛帖子和PubMed论文对所有被研究的领域都具有相同的覆盖密度，这表明它们呈现出丰富的视角，而不仅仅是趋势。此外，在未来，我们的方法可以用于比较不同国家的个人关注的问题，例如在城市与农村环境中，或者在一个国家的新来者中。从基于语料库的VSM中获取相关概念，并将其表示为基于属性图模型的KG中的连接节点，有助于通过使用不同的可解释性维度来识别收敛性和发散性概念。节点大小是文档中关于某个条件的概念出现的频率，它表明该概念在源代码中被广泛讨论的程度。边缘厚度与语义相关度分数成正比，根据使用的上下文，可以告诉我们一个概念与疾病(ASD或ADHD)的相关度。这是很重要的，因为它可以帮助把注意力集中在知识转化和医学教育以及政策和研究发展上。

其中一些限制与用于构建图表的数据的性质有关。论坛帖子提出了一些挑战。这些论坛并没有精确地定义用户是自闭症谱系障碍和多动症患者的父母、照顾者，还是潜在的家庭成员。这可能会影响请求的信息类型。此外，根据定义，用户是根据他们使用技术收集信息来选择的。这可能是一种基于获得技术的偏见，而技术将受到健康的社会决定因素的影响，因此可能不完全反映父母的关切。此外，出于保密的考虑，父母可能不会分享他们对患有ADHD或ASD的家庭成员的所有担忧。另一个重要的一点是，这里的PubMed文献代表了医疗保健。虽然PubMed确实代表了一个高质量的医学文献语料库，但它可能不能完全反映医疗保健提供者所讨论的内容，比如如果他们在场的话，使用基于网络的论坛。此外，从技术角度来看，我们提出的基于语义关联的KG表示仅利用了关于UMLS概念的分类信息，这些信息由KG中的“isA”关系表示。 However, UMLS provides a semantic network, which shows several meaningful relationships between different semantic types in the form of triples, that is, type1, relation, type2, etc: for instance, (“Mental or Behavioral Dysfunction,” “associated_with,” “Daily or Recreational Activity”) and (“Disease or Syndrome,” “co-occurs_with,” “Mental or behavioral dysfunction”). Utilizing this information could provide more meaningful and direct relations between the concepts of different semantic types. We aim to apply the distantly supervised relation extraction approach on each document corpus, which utilizes the UMLS semantic network to obtain diverse relations between different concepts [ 67， 68］．该方法的输出也可以作为深度学习算法的训练数据来训练关系提取模型，这将允许我们通过处理文本语料库来创建KG，不仅适用于NDD域，而且适用于任何其他条件。

我们的研究显示了使用基于文本NLP分析结果开发的KGs的好处。这些图表代表了ASD和ADHD患者父母的主要关注点的心理模型，并将其与在同一领域建立在医学专家知识基础上的模型进行了比较。通过比较可以确定兴趣的重叠点和分歧点。我们展示了在这两种类型的涉众中有一些收敛点和广泛的关注点列表。这一点很重要，因为直接从利益相关者那里获得此类信息需要在招聘和进行访谈或分发调查方面付出大量努力(通常回复率有限)。此外，我们还发现，对ADHD或ASD家庭或医学专家进行的民意调查或采访的公开报告，与我们通过NLP和图表比较确定的问题相似。未来的实地工作将补充我们的工作，这可能有助于理解不同的概念如何呈现出复杂的相互作用，或者特定人群如何基于不同的因素(如健康的社会决定因素)而彼此不同。